Molte malattie genetiche sono rare e per questo poco
conosciute. Per questo motivo i pazienti di qualsiasi età incontrano grandi
difficoltà, sia nell'avere una diagnosi specifica, sia nell'ottenere
soddisfazione ai propri bisogni assistenziali. Presso la Genetica Medica, oltre all'attività di tipo ambulatoriale e di diagnostica di laboratorio vi sono posti di degenza ordinaria ed in Day Hospital - caso tra i pochi in Italia. L'applicazione di
specifici protocolli diagnostico-assistenziali, che coinvolge tutti gli
specialisti dell'ospedale, ha l'obiettivo primario di rispondere a tutte le
esigenze di ogni paziente con malattia genetica. Il Day Hospital è aperto ai
pazienti di qualsiasi età.
Tra le attività più rilevanti vi è la consulenza alle coppie prima del
concepimento e durante la gravidanza, in modo da favorire scelte consapevoli e
responsabili. Anche nei casi in cui, dolorosamente, le donne ricorrono alla
interruzione volontaria di gravidanza dopo la diagnosi di anomalie fetali, la
verifica successiva consente di offrire alla coppia una valutazione degli
eventuali rischi per le successive gravidanze. Questa attività è strettamente
collegata al Registro Campano dei Difetti Congeniti, che ha la sua sede
operativa presso la Unità Operativa - a sua volta in rete con l'Archivio
Nazionale sui Difetti Congeniti presso l'Istituto Superiore di Sanità. |
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